Cellens kraftverk – dess funktion och dysfunktion

Mitokondrierna beskrivs ofta som cellens kraftverk, eftersom majoriteten av energin i cellerna kommer ifrån det mitokondriella nätverket. Detta nätverk är dynamiskt och ändrar kontinuerligt form för att anpassa sig till cellens behov. En störd mitokondriefunktion leder inte bara till ett flertal olika nedärvda genetiska sjukdomar utan har även associerats till olika åldersrelaterade sjukdomar samt till den normala åldrandeprocessen. Mitokondriella sjukdomar orsakas av genetiska förändringar i våra arvsanlag vilket kan resultera i mycket varierande symptom. Sjukdomsmekanismerna bakom de mitokondriella sjukdomarna är till stor del okända, dessutom är kunskapen om den basala regleringen av mitokondriens funktion otillräcklig.

Eftersom det ännu inte finns några behandlingar för de mitokondriella sjukdomarna, är det av stor vikt att studera mitokondrien och dess reglering för att förstå orsaken bakom dessa sjukdomar. Forskningsprojektet använder bananflugan som modellsystem. Den har använts som ett instrument för att studera geners beteende under mer än 100 år. Det mitokondriella systemet är i det närmaste identiskt i däggdjur och fluga. Studier av basala mitokondriella funktioner i bananfluga kan därför också illustrera hur systemet fungerar hos människor. Bananflugan är dessutom ett mycket fördelaktigt genetiskt modellsystem eftersom dess DNA förhållandevis enkelt kan manipuleras – gener kan fördubblas, tas bort, och mutationer kan introduceras i gener. Diagnostiken av genetiska sjukdomar har utvecklats mycket snabbt och vi har idag tillgång till unika patientmaterial vilket för forskningen framåt.

Studien återskapar specifika mutationer som leder till störd mitokondriefunktion i bananfluga och studerar de bakomliggande sjukdomsprocesserna i ett komplett fysiologiskt system. Dessa specifika mutationer kan även användas i screeningexperiment av olika substanser med potential för behandling av patienter. Studien kommer att öka kunskapen om hur mitokondriell funktion regleras samt hur mitokondriell dysfunktion orsakar sjukdom.